Клінічний опис та значення
Гіпоплазія носової перегородки — це вроджене або набуте недорозвинення носової перегородки, хрящової та кісткової тканини, що розділяє носову порожнину. Це призводить до вкорочення або витончення перегородки, часто супроводжується сплощеним або запалим носовим мостом і маленьким, недостатньо виступаючим носом. Клінічно може проявлятися закладеністю носа, рецидивуючими інфекціями або косметичними проблемами, і часто поєднується з гіпоплазією середньої зони обличчя. Стан може бути ізольованим або частиною синдромних краніофаціальних розладів, таких як хондродисплазія punctata або фетальний алкогольний синдром. В основі механізмів лежить дефектний хондрогенез або аномальна міграція клітин нервового гребеня під час ембріогенезу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)