Клінічний опис та значення
Коротка проксимальна фаланга пальця — це скелетна аномалія, при якій перша кістка одного або кількох пальців (проксимальна фаланга) є ненормально короткою. Цей стан зазвичай виникає внаслідок передчасного закриття зони росту або генетичного варіанта, що впливає на розвиток кісток, призводячи до вкорочення пальця. Клінічно це може проявлятися як брахідактилія з видимим укороченням пальців і може бути ізольованим або частиною ширшої скелетної дисплазії чи синдромального розладу. Укорочення зазвичай найбільш помітне на вказівному та середньому пальцях і може супроводжуватися іншими аномаліями кисті. Діагноз підтверджується рентгенологічними вимірюваннями, які показують довжину проксимальної фаланги нижче норми для віку та статі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)