Рідкісні захворювання

Целіакія — це захворювання, при якому вживання глютену (білка, що міститься в пшениці, ячмені та житі) змушує імунну систему атакувати тонкий кишечник. Це пошкоджує слизову оболонку кишечника, ускладнюючи засвоєння поживних речовин з їжі.

Центральна ареолярна хоріоїдальна дистрофія — це генетичне захворювання очей, яке зазвичай проявляється у віці від 30 до 60 років. Воно спричиняє велику ділянку ураження в центрі сітківки (макулі), що призводить до повільної втрати гострого...

Центральна білатеральна макрогірія — це рідкісне порушення розвитку головного мозку, при якому зовнішній шар мозку має незвично товсті та широкі звивини (гірі) з обох боків. Це відбувається через те, що нервові клітини не перемістилися...

Центральна гігантоклітинна гранульома — це доброякісне новоутворення, що виникає в щелепних кістках. Воно може мати місцево агресивний характер, тобто зростати й пошкоджувати сусідню кістку та зуби.

Центральна дископодібна дистрофія рогівки — рідкісне захворювання ока, яке вражає прозору передню частину ока (рогівку). Воно передається у спадок і спричиняє помутніння у вигляді дисків у центрі рогівки, що може призводити до проблем із...

Центральна нейроцитома — це дуже рідкісна, зазвичай незлоякісна (доброякісна) пухлина головного мозку, яка типово виникає в молодих дорослих. Вона росте в заповнених рідиною просторах (шлуночках) глибоко всередині мозку.

Центральна полідактилія — це рідкісна вроджена вада, при якій людина має зайвий палець на руці або нозі в середній частині, найчастіше четвертий палець. Вона може вражати одну або обидві сторони та може виникати окремо...

Центральна серозна хоріоретинопатія (ЦСХР) — рідкісне захворювання очей, при якому рідина накопичується під сітківкою, зокрема в макулі (частині, що відповідає за гостроту центрального зору). Це спричиняє розмитість або викривлення зору, кольори можуть виглядати інакше,...

Центральна стрижнева хвороба — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке присутнє від народження. Його називають «вродженою міопатією», що означає ураження м'язів і виникнення слабкості. Назва походить від вигляду м'язових клітин під мікроскопом, у яких видно...

Центральна хмарна дистрофія Франсуа — дуже рідкісне захворювання очей, яке вражає рогівку (прозору передню частину ока). Воно спричиняє помутнілі ділянки в рогівці, що мають форму багатокутників або кіл, але ці ділянки оточені прозорою тканиною....

Центральне передчасне статеве дозрівання — це стан, за якого організм дитини починає змінюватися в напрямку дорослого організму занадто рано. У дівчаток це відбувається до 8 років, а в хлопчиків — до 9 років. Воно...

Центральний вроджений гіпотиреоз — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому щитоподібна залоза не виробляє достатньо тиреоїдного гормону, оскільки мозок (гіпофіз або гіпоталамус) не надсилає правильний сигнал до щитоподібної залози.

Центральний передчасний статевий розвиток у хлопчиків — це стан, за якого статеве дозрівання починається занадто рано, до 9 років, оскільки мозок передчасно сигналізує яєчкам виробляти статеві гормони.

Центрифугальна ліподистрофія — рідкісний стан шкіри, за якого втрачається підшкірний жир, що спричиняє заглиблення, які повільно поширюються назовні. Зазвичай з'являється на нижній частині тулуба, наприклад у паховій ділянці або на животі, іноді на верхній...

Центронуклеарна міопатія — це рідкісна група спадкових захворювань м'язів, що спричиняють м'язову слабкість. Назва походить від того, що під мікроскопом ядра (керівні центри) м'язових клітин розташовані в центрі, а не по краях. Тяжкість і...

Цервікальна дистонія з дорослим початком, тип DYT23 — це рідкісний генетичний руховий розлад, який спричиняє мимовільне скорочення м'язів шиї, що призводить до аномального положення голови. Зазвичай починається в дорослому віці і не прогресує з...

CADASIL — це генетичне захворювання, яке вражає дрібні кровоносні судини головного мозку, що призводить до інсультів, проблем із мисленням та інших симптомів. Воно передається у спадок.

CARASIL — це рідкісне спадкове захворювання, що вражає дрібні кровоносні судини головного мозку. Воно призводить до ранніх проблем з ходьбою, раннього облисіння волосистої частини голови, інсультів, раптового болю в спині та поступової втрати пам'яті,...

Церебральна кортикальна дисплазія — це рідкісне вроджене захворювання головного мозку, при якому зовнішній шар мозку (кора) формується неправильно. Це відбувається через те, що клітини мозку не переміщуються у правильні положення під час раннього розвитку,...

Церебральна мальформація з епілепсією — це рідкісний розвиток мозку, при якому мозок має незвичайну структуру, наприклад, аномальні звивини або неправильно розташовані клітини. Це призводить до частих нападів, які часто важко контролювати за допомогою ліків,...

Церебральна органічна ацидурія — рідкісний розлад головного мозку, за якого в мозку накопичуються шкідливі кислоти через порушення вироблення енергії клітинами. Це призводить до пошкодження та поступової втрати функцій мозку.

Церебральна проліферативна ангіопатія — це рідкісний стан судин головного мозку, при якому аномальні судини ростуть у відповідь на знижений кровоток, спричиняючи епілептичні напади, головний біль і симптоми, схожі на інсульт. На відміну від типових...

Церебральна хвороба дрібних судин, пов'язана з COL4A1 або COL4A2, — це генетичне захворювання, яке вражає дрібні кровоносні судини головного мозку. Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах COL4A1 або COL4A2, які надають інструкції для виробництва...

Церебральна хвороба дрібних судин, пов'язана з COL4A1 або COL4A2, з геморагічною схильністю — це генетичне захворювання, яке спричиняє крихкість дрібних кровоносних судин головного мозку, що призводить до високого ризику крововиливу в мозок. Воно викликане...

Це генетичне захворювання, яке вражає дрібні кровоносні судини головного мозку, підвищуючи ризик інсультів та інших проблем, пов'язаних з мозком. Воно спричинене змінами в генах COL4A1 або COL4A2.

Церебральне порушення зору (ЦПЗ) — це рідкісна проблема зору, зумовлена ураженням мозку. Воно виникає, коли частини мозку, які обробляють те, що ми бачимо, пошкоджені, навіть якщо самі очі здорові. Це пошкодження зазвичай виникає приблизно...

Церебральний ліпідоз з деменцією — рідкісне захворювання головного мозку, при якому в клітинах мозку накопичуються жирові речовини, спричиняючи поступову втрату пам'яті та мисленнєвих здібностей, а також інші проблеми, такі як судоми, порушення руху та...

Церебральний синовенозний тромбоз — це рідкісний, але серйозний стан, при якому утворюється тромб у венах, що відводять кров від головного мозку. Це може призвести до підвищення внутрішньочерепного тиску та інших ускладнень.

Церебральні кавернозні мальформації (ЦКМ) — це скупчення аномальних тонкостінних кровоносних судин у головному або спинному мозку, які можуть пропускати кров, що призводить до судом, неврологічних проблем або інсульту.

Це група розладів головного мозку, при яких судоми виникають через проблеми з кровоносними судинами мозку. Ці проблеми можуть включати аномальні судини (наприклад, артеріовенозні мальформації або кавернозні мальформації), крововиливи або тромби в мозку (інсульт) або...