Клінічне визначення
Це генетичне захворювання, яке вражає дрібні кровоносні судини головного мозку, підвищуючи ризик інсультів та інших проблем, пов'язаних з мозком. Воно спричинене змінами в генах COL4A1 або COL4A2.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть виникати рецидивуючі інсульти, невеликі ділянки крововиливу в мозку та зміни білої речовини мозку. У них також можуть бути аневризми (випинання кровоносних судин), заповнені рідиною порожнини в мозку (поренцефалія) та проблеми з очима або нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на візуалізації мозку (наприклад, МРТ), яка показує характерні зміни, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах COL4A1 або COL4A2.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та запобіганні інсультам, наприклад, контроль артеріального тиску та уникнення розріджувачів крові. Важливий регулярний моніторинг аневризм та інших ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні хвороби дрібних судин (наприклад, CADASIL), розсіяний склероз та інші причини інсульту або змін білої речовини.
