Клінічне визначення
Центральний вроджений гіпотиреоз — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому щитоподібна залоза не виробляє достатньо тиреоїдного гормону, оскільки мозок (гіпофіз або гіпоталамус) не надсилає правильний сигнал до щитоподібної залози.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати погане смоктання, млявість, слабкий крик, запор, тривалу жовтяницю, а пізніше — затримку росту та розвитку. Однак симптоми можуть бути легкими і не помітними одразу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою неонатального скринінгу крові, який вимірює рівень тиреоїдного гормону (Т4) та ТТГ. При центральному гіпотиреозі Т4 знижений, але ТТГ не підвищений. Подальші дослідження можуть включати візуалізацію головного мозку та генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування включає щоденний пероральний прийом тиреоїдного гормону (левотироксину) для нормалізації рівня гормонів. Зазвичай це довічна терапія. Необхідні регулярні аналізи крові для коригування дози в міру росту дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають первинний вроджений гіпотиреоз (коли сама щитоподібна залоза аномальна), транзиторний гіпотиреоз (тимчасовий) та інші причини низького рівня тиреоїдного гормону внаслідок хвороби або ліків.
