Клінічне визначення
Центральна ареолярна хоріоїдальна дистрофія — це генетичне захворювання очей, яке зазвичай проявляється у віці від 30 до 60 років. Воно спричиняє велику ділянку ураження в центрі сітківки (макулі), що призводить до повільної втрати гострого центрального зору.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1–9 на 100 000; Франція: середнє значення точкової поширеності 3,33, діапазон 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — поступове зниження центрального зору, через що стає важко читати, розпізнавати обличчя або бачити дрібні деталі. Зазвичай починається в середньому дорослому віці та з часом прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дисхроматопсія HP:0007641Дуже рідко (<4-1%)
-
Нікталопія HP:0000662Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпераутофлуоресцентне ураження макули HP:0030631Дуже часто (99-80%)
-
Повний макулярний розрив HP:0031152Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія хоріокапілярів HP:0030491Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включно з візуалізаційними дослідженнями, такими як оптична когерентна томографія (ОКТ) і флуоресцеїнова ангіографія, які виявляють характерну атрофію в макулі.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і максимальне використання залишкового зору, наприклад за допомогою засобів для слабкозорих та регулярних офтальмологічних оглядів для спостереження за прогресуванням.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть мати подібний вигляд, включають вікову макулярну дегенерацію, хворобу Штаргардта та інші форми макулярної дистрофії. Їх розрізняють за допомогою генетичного тестування та специфічних змін під час візуалізації ока.
