Клінічне визначення
Центральна білатеральна макрогірія — це рідкісне порушення розвитку головного мозку, при якому зовнішній шар мозку має незвично товсті та широкі звивини (гірі) з обох боків. Це відбувається через те, що нервові клітини не перемістилися на свої належні місця під час раннього росту мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом часто мають затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони можуть мати інтелектуальні порушення, судоми та проблеми з рухами та м'язовим контролем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує характерні товсті та широкі звивини мозку з обох боків.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати ліки для контролю судом, фізичну та ерготерапію для покращення рухів, а також спеціальні освітні програми для підтримки навчання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лісенцефалії (гладкий мозок), полімікрогірію (багато дрібних звивин) та інші порушення нейрональної міграції. Генетичне тестування може допомогти їх розрізнити.
