Клінічне визначення
Центронуклеарна міопатія — це рідкісна група спадкових захворювань м'язів, що спричиняють м'язову слабкість. Назва походить від того, що під мікроскопом ядра (керівні центри) м'язових клітин розташовані в центрі, а не по краях. Тяжкість і конкретні симптоми залежать від того, який ген уражений і як захворювання успадковується.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються при народженні або в ранньому дитинстві, але іноді можуть з'являтися пізніше. Поширені ознаки включають м'язову слабкість (особливо в ділянці обличчя, шиї, рук і ніг), знижений м'язовий тонус (в'ялість), опущення повік і труднощі з диханням або ковтанням. У деяких людей можуть виникати проблеми з ходьбою або «качина» хода. Слабкість зазвичай стабільна або повільно прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують центронуклеарну міопатію на основі поєднання фізикального обстеження, сімейного анамнезу та тестів. Біопсія м'язів (взяття невеликого зразка м'язової тканини) має ключове значення для виявлення центрально розташованих ядер. Генетичне тестування може визначити конкретну мутацію гена. Інші тести можуть включати аналізи крові на м'язові ферменти, електроміографію (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів і дослідження нервової провідності.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів і поліпшенні якості життя. Вона може включати фізичну терапію для підтримки сили та гнучкості м'язів, ерготерапію для повсякденної діяльності, дихальну підтримку (наприклад, апарат ШВЛ) за потреби та хірургічне втручання при опущенні повік або інших проблемах. Деяким людям можуть допомогти медикаменти або допоміжні пристрої, як-от ортези чи інвалідні візки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати вигляд, подібний до центронуклеарної міопатії, включають інші вроджені міопатії (такі як немалінова міопатія або міотубулярна міопатія), м'язові дистрофії (як-от Дюшенна або Беккера) і спінальну м'язову атрофію. Це також м'язові захворювання, але вони мають інші генетичні причини та ознаки при біопсії м'язів.
