Клінічне визначення
Церебральна органічна ацидурія — рідкісний розлад головного мозку, за якого в мозку накопичуються шкідливі кислоти через порушення вироблення енергії клітинами. Це призводить до пошкодження та поступової втрати функцій мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний показник поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в грудному віці або ранньому дитинстві та включають судоми, знижений м'язовий тонус, труднощі з годуванням, блювання та затримку розвитку. З часом діти можуть втрачати вже набуті навички (регрес) і мати епізоди тяжкого захворювання, спричинені інфекціями або стресом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові та сечі, які показують підвищений рівень органічних кислот. Генетичне тестування може підтвердити конкретний дефект. Візуалізація головного мозку (МРТ) може виявити зміни в мозку.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів і запобіганні епізодам. Це включає спеціальну дієту з низьким вмістом певних білків, добавки, як-от карнітин, і ліки для контролю судом. У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші органічні ацидурії, мітохондріальні розлади та певні метаболічні захворювання. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
