Головна › Рідкісні захворювання › Центральна полідактилія
ORPHA:295004 Рідкісне в Європі

Центральна полідактилія

International Name (EN): Central polydactyly

1 Клінічне визначення

Центральна полідактилія — це рідкісна вроджена вада, при якій людина має зайвий палець на руці або нозі в середній частині, найчастіше четвертий палець. Вона може вражати одну або обидві сторони та може виникати окремо або разом з іншими вродженими вадами.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Основною ознакою є зайвий палець на руці або нозі в середній частині, зазвичай безіменний палець або четвертий палець ноги. Зайвий палець може бути повністю сформованим або лише невеликим горбком. Він може бути на одній або обох руках чи ногах.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі зазвичай діагностують центральну полідактилію шляхом огляду руки або ноги після народження. Можуть бути зроблені рентгенівські знімки для огляду кісток. Іноді ультразвукове дослідження до народження може виявити цю ваду.

6 Лікування та терапія

Лікування часто включає хірургічне видалення зайвого пальця, зазвичай у ранньому дитинстві. Метою є покращення функції та зовнішнього вигляду. Після операції може знадобитися фізіотерапія.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи полідактилії (наприклад, дуплікація великого пальця), синдактилію (зрощені пальці) або складні мальформації кисті. Генетичне тестування може допомогти їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →