Клінічне визначення
Центральна полідактилія — це рідкісна вроджена вада, при якій людина має зайвий палець на руці або нозі в середній частині, найчастіше четвертий палець. Вона може вражати одну або обидві сторони та може виникати окремо або разом з іншими вродженими вадами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є зайвий палець на руці або нозі в середній частині, зазвичай безіменний палець або четвертий палець ноги. Зайвий палець може бути повністю сформованим або лише невеликим горбком. Він може бути на одній або обох руках чи ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують центральну полідактилію шляхом огляду руки або ноги після народження. Можуть бути зроблені рентгенівські знімки для огляду кісток. Іноді ультразвукове дослідження до народження може виявити цю ваду.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення зайвого пальця, зазвичай у ранньому дитинстві. Метою є покращення функції та зовнішнього вигляду. Після операції може знадобитися фізіотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи полідактилії (наприклад, дуплікація великого пальця), синдактилію (зрощені пальці) або складні мальформації кисті. Генетичне тестування може допомогти їх розрізнити.