Клінічне визначення
Церебральні кавернозні мальформації (ЦКМ) — це скупчення аномальних тонкостінних кровоносних судин у головному або спинному мозку, які можуть пропускати кров, що призводить до судом, неврологічних проблем або інсульту.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від розташування ЦКМ. Найпоширеніші симптоми: судоми (близько 50% випадків), крововилив у мозок (25%) та вогнищеві неврологічні дефіцити, такі як слабкість або оніміння (25%). Деякі люди не мають симптомів і діагностуються випадково під час МРТ головного мозку. Головний біль також поширений. У сімейних випадках можуть бути множинні ЦКМ.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
МРТ є найкращим методом діагностики ЦКМ з майже 100% чутливістю. Спеціальні МРТ-послідовності, такі як градієнтне ехо (GRE) та зважена сприйнятливість (SWI), можуть виявити навіть невеликі ураження. КТ може показати крововилив або кальцифікати, але менш чутливий. Ангіографія зазвичай не використовується, оскільки ЦКМ часто невидимі при цьому дослідженні. Генетичне тестування рекомендується при множинних ЦКМ або сімейному анамнезі.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів та розташування. Безсимптомні ЦКМ зазвичай спостерігають за допомогою регулярної візуалізації. Хірургічне втручання може бути рекомендоване для симптоматичних уражень, які легко доступні, особливо якщо вони викликають судоми або кровотечу. Стереотаксична радіохірургія (фокусоване опромінення) є варіантом для важкодоступних уражень, але несе ризики і потребує років для ефекту. Ліки, такі як протиепілептичні препарати, використовуються при епілепсії. Вивчаються експериментальні методи лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як ЦКМ на зображеннях, включають церебральну амілоїдну ангіопатію, хронічну гіпертензію та геморагічні метастази. Наявність венозної аномалії розвитку (DVA) або кальцифікатів на КТ допомагає відрізнити ЦКМ від інших причин мікрокрововиливів.
