Рідкісні захворювання

PANDAS — це абревіатура від «педіатричні аутоімунні нейропсихіатричні розлади, асоційовані зі стрептококовими інфекціями». Це стан у дітей, за якого стрептококова інфекція спричиняє раптові та тяжкі симптоми обсесивно-компульсивного розладу (ОКР) та/або тикових розладів.

PAPA-синдром — рідкісний стан, що спричиняє запалення суглобів і шкіри, зазвичай починається в дитинстві. Він призводить до болючого набрякання суглобів, виразок на шкірі та тяжкого акне.

PASS-синдром — рідкісний стан, за якого імунна система спричиняє запалення шкіри та суглобів. Він включає чотири основні ознаки: болючі виразки шкіри (гангренозна піодермія), акне, шкірне захворювання гнійний гідраденіт (який спричиняє болючі вузли під шкірою,...

PBX1-асоційований синдром вроджених аномалій нирок і сечовивідних шляхів — рідкісний генетичний стан, спричинений змінами в гені PBX1. Він переважно впливає на розвиток нирок і сечовивідних шляхів, призводячи до таких проблем, як відсутність нирки, зменшені...

PCDH19-кластерна епілепсія — рідкісний генетичний епілептичний синдром, який переважно вражає дівчаток. Він спричинений змінами в гені PCDH19 і призводить до частих коротких нападів, які часто виникають кластерами, починаючи з немовляти або раннього дитинства. Ці...

Рідкісний генетичний розлад, спричинений змінами в гені PCNA, що призводить до проблем з розвитком, передчасного старіння та підвищеної чутливості до сонячного світла. Він вражає нервову систему, ріст, слух і шкіру.

PEHO-подібний синдром — рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке спричиняє тяжкі порушення розвитку, судоми та характерні особливості обличчя. Він подібний до PEHO-синдрому, але без аномалій очей або змін на скануванні головного мозку.

PGM1-ХГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм будує певні цукрові ланцюги (глікозилювання) та зберігає цукор (глікоген). Воно спричинене проблемою з ферментом фосфоглюкомутазою 1.

PGM3-CDG — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму приєднувати молекули цукру до білків, що призводить до проблем з імунною та нервовою системами. Він спричинений змінами в гені PGM3.

PHIP-асоційований синдром поведінкових проблем, інтелектуальної недостатності, ожиріння та дизморфічних рис — рідкісний генетичний стан, що вражає багато частин тіла. Характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, надмірною вагою або ожирінням, поведінковими проблемами (такими як гіперактивність, агресія,...

Pili bifurcati — рідкісний, тимчасовий стан волосся, за якого одна волосина роздвоюється на дві окремі гілки, що згодом знову з'єднуються в одну волосину. Кожна гілка має власний зовнішній шар (кутикулу).

Pili gemini — рідкісний стан, при якому два або більше волосків ростуть з одного волосяного фолікула та виходять через один отвір на шкірі. Це може вражати будь-який тип волосся, але найчастіше зустрічається в бороді...

PLAA-асоційований розлад нейророзвитку — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричиняє тяжкі затримки розвитку, малий розмір голови та прогресуюче ураження білої речовини мозку.

PLEC-асоційований проміжний простий бульозний епідермоліз без позашкірного ураження — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє підвищену крихкість шкіри та утворення пухирів, переважно на кистях і стопах, починаючи з народження. Воно не супроводжується ураженням...

PMM2-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес побудови певних ланцюгів цукрів (глікозилювання) в організмі. Це може спричиняти проблеми з головним мозком, нервами та іншими органами. Тяжкість дуже варіює — від тяжкого перебігу в...

POMGNT2-асоційована м'язова дистрофія кінцівок-поясу R24 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці. Воно спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до тіла (наприклад, плечей і стегон), часто зі збільшенням...

POMT1-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R11 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, особливо в плечовому поясі та стегнах. Зазвичай починається в дитинстві та може впливати на навчання й розвиток мозку.

PPARG-асоційована вроджена генералізована ліподистрофія — рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження. Воно спричиняє майже повну відсутність жирової тканини, що призводить до тяжкої інсулінорезистентності, високого рівня тригліцеридів, збільшення печінки та ранніх метаболічних проблем, таких як...

PPARG-асоційована сімейна часткова ліподистрофія — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм втрачає жир із певних ділянок (як-от сідниці та стегна) і накопичує надлишок жиру в інших ділянках (як-от обличчя, шия та тулуб). Це може...

PRDM8-асоційована прогресуюча міоклонус-епілепсія — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричиняє посилення м'язових посмикувань, судоми, порушення координації та поступову втрату розумових здібностей.

PRKAR1B-асоційована нейродегенеративна деменція з проміжними філаментами — рідкісний спадковий розлад головного мозку, який спричиняє поступове зниження пам'яті, мислення та рухових функцій. Він подібний до хвороби Паркінсона, але погано піддається лікуванню стандартними протипаркінсонічними препаратами.

PUM1-асоційована мозочкова атаксія — рідкісний генетичний розлад, який уражає частину мозку, відповідальну за координацію рухів (мозочок). Зазвичай починається в дорослому віці та повільно прогресує з часом.

PUM1-асоційований синдром затримки розвитку, атаксії та судом — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок і організм. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, порушення координації (атаксію), а іноді судоми та низький зріст. У людей...