Симптоми

Голопрозенцефалія — це рідкісна вроджена вада розвитку головного мозку, при якій передній мозок (прозенцефалон) не розділяється на дві окремі півкулі під час раннього ембріонального розвитку. Це неповне розділення також впливає на серединні структури обличчя,...

Голосистолічний шум — це серцевий шум, який триває протягом усієї систолічної фази, від першого до другого тону, без проміжку. Він зазвичай спричинений турбулентним потоком крові через недостатність клапана або дефект перегородки, наприклад, при мітральній...

Гомонімна геміанопсія — це дефект поля зору, при якому людина втрачає зір в одній і тій самій половині поля зору обох очей, наприклад, у правій або лівій половині. Вона виникає при ураженні зорового шляху...

Гомоцистинурія — це спадкове метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином засвоювати амінокислоту метіонін, що призводить до аномально високого рівня гомоцистеїну в крові та сечі. Це накопичення може пошкоджувати різні системи органів,...

Гонадна дисгенезія — це стан, при якому гонади (яєчники або яєчка) не розвиваються належним чином, що призводить до недорозвинених або стрічкоподібних гонад, які не можуть виробляти нормальну кількість статевих гормонів або статевих клітин. Вона...

Гонадна дисгенезія з жіночим фенотипом при чоловічому каріотипі — це рідкісний розлад статевого розвитку, при якому людина має чоловічий хромосомний набір (46,XY), але гонади не розвиваються належним чином, а зовнішні статеві органи виглядають жіночими....

Чоловіча гонадна дисгенезія — це розлад, при якому яєчка не розвиваються нормально, що призводить до недорозвинених або стрічкоподібних гонад, які не можуть виробляти достатню кількість тестостерону або сперми. Зазвичай вона проявляється неоднозначними статевими органами...

Цей симптом означає невідповідність між типом гонадної тканини та зовнішнім виглядом статевих органів або хромосомною статтю людини. У нормі гонади (яєчники або яєчка) відповідають зовнішнім статевим органам і статевим хромосомам (46,XX або 46,XY). При...

Гонадобластома — це рідкісна доброякісна або низькозлоякісна пухлина, яка виникає майже виключно в дисгенетичних гонадах, найчастіше у осіб із порушеннями статевого розвитку, такими як синдром Тернера з Y-хромосомним матеріалом або змішана гонадна дисгенезія. Вона...

Гонадобластома яєчка — це рідкісна, зазвичай доброякісна герміногенна пухлина, що виникає в яєчку, найчастіше у осіб із порушеннями статевого розвитку або гонадною дисгенезією. Вона складається з суміші герміногенних клітин та клітин строми статевих тяжів...

Цей симптом описує горбоподібне кісткове підвищення, що утворюється в центральній та задній частинах замикальної пластинки хребця, тобто верхньої або нижньої поверхні хребця. Воно виглядає як гладке, округле кісткове випинання, що виступає в міжхребцевий дисковий...

Горизонтальна брова — це морфологічна особливість, при якій брова розташовується у прямому горизонтальному напрямку, а не має типову дугоподібну форму. Така конфігурація часто спостерігається як частина характерного фенотипу обличчя при різних генетичних синдромах і...

Горизонтальний маятникоподібний ністагм — це тип мимовільних ритмічних рухів очей, при яких очі коливаються з боку в бік з однаковою швидкістю та амплітудою в обох напрямках, нагадуючи рух маятника. На відміну від поштовхоподібного ністагму,...

Горизонтальний над'ядерний параліч погляду — це неврологічний стан, при якому людина не може довільно рухати очима горизонтально (з боку в бік), навіть якщо очні м'язи та нерви, що безпосередньо ними керують, залишаються неушкодженими. Це...

Горизонтальний нижній край лопатки — це анатомічний варіант, при якому нижній край лопатки орієнтований горизонтально, а не має типового косого або злегка піднятого напрямку. Ця морфологічна особливість часто спостерігається як частина ширшого спектру скелетних...

Горизонтальний ністагм — це мимовільне ритмічне коливання очей, при якому швидка фаза рухається горизонтально, вліво або вправо. Він може бути вродженим або набутим і класифікується як поштовхоподібний ністагм (із повільним дрейфом і швидкою коригувальною...

Горизонтальний ністагм, що викликається поглядом, — це мимовільне ритмічне коливання очей, яке виникає, коли людина намагається утримувати погляд у бік. Він характеризується повільним відхиленням очей від цілі з подальшим швидким коригувальним рухом назад до...

Горизонтальні ребра — це скелетна аномалія, при якій ребра розташовуються майже горизонтально, а не під нормальним косим кутом донизу. Така змінена орієнтація зменшує вертикальний розмір грудної клітки, роблячи її короткою та широкою, і може...

Гостра гіперамоніємія — це раптове та тяжке підвищення рівня аміаку в крові, яке зазвичай визначається як концентрація аміаку в плазмі, що перевищує 100-150 мкмоль/л. Найчастіше вона виникає внаслідок спадкових порушень циклу сечовини або гострої...

Гостра демієлінізуюча полінейропатія — це швидко прогресуючий запальний розлад, при якому імунна система організму помилково атакує мієлінову оболонку, що ізолює периферичні нерви. Це пошкодження сповільнює або блокує передачу нервових сигналів, що призводить до симетричної...

Гостра енцефалопатія — це раптовий, швидко прогресуючий розлад функцій мозку, який може спричиняти сплутаність свідомості, порушення свідомості, судоми або кому. Зазвичай вона виникає протягом годин або днів через такі фактори, як інфекції, метаболічні порушення,...

Гостра жирова дистрофія печінки — це стан, при якому жир, переважно тригліцериди, швидко накопичується в клітинах печінки протягом короткого проміжку часу. Це раптове накопичення жиру призводить до збільшення печінки та може порушувати її нормальні...

Гостра інфекційна пневмонія — це запалення легеневої тканини, спричинене бактеріальною, вірусною або грибковою інфекцією, яке розвивається раптово протягом годин або днів. Вона переважно вражає альвеоли — крихітні повітряні мішечки, де відбувається газообмін, які заповнюються...

Гостра лейкемія — це швидко прогресуюче злоякісне захворювання крові та кісткового мозку, при якому організм виробляє занадто багато незрілих білих кров'яних клітин, званих бластами, що витісняють нормальні кровотворні клітини. Це призводить до нестачі здорових...

Гостра лімфобластна лейкемія (ГЛЛ) — це швидкопрогресуюче злоякісне захворювання крові та кісткового мозку, при якому організм надмірно виробляє незрілі білі кров'яні клітини, які називаються лімфобластами. Ці аномальні клітини витісняють нормальні кровотворні клітини, що призводить...

Гостра лімфобластна лейкемія B-клітинного типу (B-ALL) — це швидко прогресуюче злоякісне захворювання крові та кісткового мозку, при якому організм надмірно виробляє незрілі B-лімфобласти, різновид лейкоцитів. Ці аномальні клітини витісняють нормальні кровотворні клітини, що призводить...

Гостра мегакаріоцитарна лейкемія — це рідкісний та агресивний підтип гострої мієлоїдної лейкемії, при якому кістковий мозок виробляє надмірну кількість аномальних мегакаріобластів, незрілих попередників тромбоцитів. Це призводить до недостатності кісткового мозку, спричиняючи низький рівень нормальних...

Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) — це швидкопрогресуюче злоякісне захворювання крові та кісткового мозку, при якому кістковий мозок виробляє аномальні мієлобласти, різновид незрілих білих кров'яних клітин. Ці лейкемічні клітини безконтрольно розмножуються та витісняють нормальні гемопоетичні...

Гостра мієломоноцитарна лейкемія — це підтип гострої мієлоїдної лейкемії (ГМЛ), при якому кістковий мозок виробляє занадто багато незрілих білих кров'яних клітин, званих мієлобластами та монобластами. Ці аномальні клітини витісняють нормальні кровотворні клітини, що призводить...

Гостра моноцитарна лейкемія — це рідкісний та агресивний підтип гострої мієлоїдної лейкемії (ГМЛ), при якому кістковий мозок виробляє надмірну кількість аномальних моноцитів, різновиду білих кров'яних клітин. Ці лейкемічні клітини витісняють нормальні кровотворні клітини, що...