Клінічний опис та значення
Гонадна дисгенезія з жіночим фенотипом при чоловічому каріотипі — це рідкісний розлад статевого розвитку, при якому людина має чоловічий хромосомний набір (46,XY), але гонади не розвиваються належним чином, а зовнішні статеві органи виглядають жіночими. Гонади зазвичай представлені стрічкоподібною або фіброзною тканиною, а не нормальними яєчками чи яєчниками, що призводить до відсутності або мінімальної продукції тестостерону та антимюллерового гормону. Через нестачу чоловічих гормонів внутрішні та зовнішні статеві структури розвиваються за жіночим типом, і таку особу зазвичай виховують як дівчинку. Цей стан часто проявляється первинною аменореєю, відсутністю розвитку молочних залоз та безпліддям, а також супроводжується підвищеним ризиком пухлин гонад. Основний механізм полягає в генетичних мутаціях, які порушують ранню диференціацію гонад, наприклад, у гені SRY або інших генах, що визначають стать.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)