Клінічний опис та значення
Чоловіча гонадна дисгенезія — це розлад, при якому яєчка не розвиваються нормально, що призводить до недорозвинених або стрічкоподібних гонад, які не можуть виробляти достатню кількість тестостерону або сперми. Зазвичай вона проявляється неоднозначними статевими органами при народженні, мікропенісом, гіпоспадією або повністю жіночим фенотипом, незважаючи на каріотип 46,XY. Стан виникає внаслідок генетичних мутацій або хромосомних аномалій, які порушують диференціацію яєчок під час внутрішньоутробного розвитку. У постраждалих часто спостерігається затримка статевого дозрівання, безпліддя та підвищений ризик пухлин гонад. Замісна гормональна терапія та хірургічне лікування є звичайними методами для вирішення ендокринних і репродуктивних наслідків.
Пов’язані рідкісні захворювання (0)
—