Клінічний опис та значення
Цей симптом означає невідповідність між типом гонадної тканини та зовнішнім виглядом статевих органів або хромосомною статтю людини. У нормі гонади (яєчники або яєчка) відповідають зовнішнім статевим органам і статевим хромосомам (46,XX або 46,XY). При цьому стані гонадна тканина може бути протилежною очікуваній, наприклад, тестикулярна тканина у людини з жіночими зовнішніми статевими органами або яєчникова тканина у людини з чоловічими зовнішніми статевими органами. Ця розбіжність виникає під час ембріонального розвитку внаслідок генетичних, гормональних або хромосомних аномалій, що впливають на диференціацію гонад і статевий розвиток. Це ключова ознака розладів статевого розвитку (DSD) і може призводити до неоднозначних статевих органів, безпліддя та психологічних проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)