Клінічний опис та значення
Гомоцистинурія — це спадкове метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином засвоювати амінокислоту метіонін, що призводить до аномально високого рівня гомоцистеїну в крові та сечі. Це накопичення може пошкоджувати різні системи органів, зокрема очі, скелет, кровоносні судини та нервову систему. Найпоширеніша форма спричинена дефіцитом ферменту цистатіонін-бета-синтази, але інші дефекти ферментів також можуть викликати цей стан. У постраждалих можуть виникати проблеми із зором через вивих кришталика, високий зріст із довгими кінцівками, тромби та затримка розвитку. Раннє виявлення за допомогою неонатального скринінгу та лікування спеціальною дієтою й добавками можуть допомогти запобігти серйозним ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)