Клінічний опис та значення
Відносне зменшення м'язових волокон типу 1 порівняно з волокнами типу 2 — це мікроскопічна знахідка при біопсії м'язів, коли повільні (тип 1) м'язові волокна мають менший діаметр поперечного перерізу, ніж швидкі (тип 2) волокна. Ця диспропорція може бути дифузною або вогнищевою і часто супроводжується групуванням або переважанням волокон певного типу. Вона відображає порушення організації рухових одиниць, денерваційно-реінерваційні процеси або вроджену міопатію. Клінічно може проявлятися м'язовою слабкістю, гіпотонією та затримкою моторного розвитку, хоча деякі особи залишаються безсимптомними. Знахідку зазвичай виявляють за допомогою ензимної гістохімії або імуногістохімії м'язової тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)