Симптоми

Аномальна концентрація електролітів у сечі — це відхилення рівнів таких електролітів, як натрій, калій, хлорид або бікарбонат, у сечі від нормальних референтних значень. Це може проявлятися як аномально висока (гіперелектролітурія) або низька (гіпоелектролітурія) концентрація...

Аномальна концентрація жирних кислот у крові означає відхилення рівня вільних жирних кислот від нормальних референтних значень, або занадто високий (підвищений), або занадто низький (дефіцитний). Жирні кислоти є важливими молекулами, що походять з харчових жирів...

Аномальна концентрація жовчних кислот у сироватці крові — це лабораторний показник, при якому рівень жовчних кислот у крові є вищим або нижчим за нормальний референтний діапазон. Жовчні кислоти утворюються в печінці з холестерину та...

Аномальна концентрація інтерлейкінів у крові означає рівні інтерлейкінів у крові, які виходять за межі нормальних референтних значень — підвищені або знижені. Інтерлейкіни — це невеликі сигнальні білки, що виробляються переважно імунними клітинами та координують...

Аномальна концентрація калію в сечі — це виміряний рівень калію в сечі, який виходить за межі нормального референтного діапазону, тобто є занадто високим (гіперкаліурія) або занадто низьким (гіпокаліурія). Калій є ключовим електролітом, що регулює...

Аномальна концентрація кальцію в крові — це відхилення від нормального діапазону рівня кальцію в кровотоці, який зазвичай суворо регулюється в межах 8,5–10,5 мг/дл. Ця аномалія може проявлятися як гіпокальціємія (низький кальцій) або гіперкальціємія (високий...

Аномальна концентрація карнітину в крові означає, що рівень карнітину в крові є або занадто низьким (дефіцит карнітину), або занадто високим (карнітинемія), відхиляючись від нормального референтного діапазону. Карнітин — це важлива молекула, яка транспортує довголанцюгові...

Аномальна концентрація креатинкінази в крові — це рівень ферменту креатинкінази (КК) у крові, який виходить за межі нормального референтного діапазону, або підвищений (гіперККемія), або, рідше, знижений. Креатинкіназа — це важливий фермент, що переважно міститься...

Аномальна концентрація метаболітів у крові означає відхилення рівня однієї або кількох метаболічних речовин від нормальних референтних значень. Ці метаболіти включають амінокислоти, органічні кислоти, жирні кислоти, вуглеводи та інші малі молекули, що утворюються або переробляються...

Аномальна концентрація натрію в сечі — це лабораторний показник, при якому кількість натрію, що виводиться із сечею, виходить за межі нормальних референтних значень, буваючи або занадто високою (гіпернатріурія), або занадто низькою (гіпонатріурія). Натрій є...

Аномальна концентрація неоптерину в крові — це лабораторний показник, при якому рівень неоптерину в крові є вищим або нижчим за норму. Неоптерин — це невелика молекула, яку продукують активовані макрофаги та інші імунні клітини,...

Аномальна концентрація неорганічних катіонів у крові означає відхилення від нормального референтного діапазону позитивно заряджених мінеральних іонів — таких як натрій, калій, кальцій, магній та мікроелементи — у кровотоці. Ці катіони необхідні для підтримки водно-сольового...

Аномальна концентрація орнітину в спинномозковій рідині означає відхилення від нормального рівня орнітину, амінокислоти, у спинномозковій рідині. Орнітин відіграє ключову роль у циклі сечовини та в синтезі поліамінів, які важливі для росту та функціонування клітин....

Аномальна концентрація пірувату та амінокислот сімейства пірувату в спинномозковій рідині — це зміна рівнів пірувату та пов'язаних амінокислот (таких як аланін, валін, лейцин та ізолейцин) у спинномозковій рідині. Ці амінокислоти беруть участь в енергетичному...

Аномальна концентрація селену в крові — це стан, при якому рівень селену в крові є або занадто низьким (дефіцит), або занадто високим (надлишок) порівняно з нормальним референтним діапазоном. Селен є незамінним мікроелементом, який надходить...

Аномальна концентрація тиреоглобуліну в крові — це нетиповий рівень тиреоглобуліну, білка, що виробляється щитоподібною залозою, у кровотоці. Тиреоглобулін необхідний для синтезу тиреоїдних гормонів і зазвичай зберігається у фолікулах щитоподібної залози. Підвищені рівні часто вказують...

Аномальна концентрація фактора росту фібробластів 23 (FGF23) у крові означає, що рівень цього гормону є або занадто високим, або занадто низьким порівняно з нормою. FGF23 виробляється переважно клітинами кісткової тканини та відіграє ключову роль...

Аномальна концентрація фосфату в крові — це відхилення від нормального діапазону фосфату (важливого мінералу) у кровотоці, що може проявлятися як гіпофосфатемія (низький рівень фосфату) або гіперфосфатемія (високий рівень фосфату). Фосфат є критично важливим для...

Аномальна кортикальна звивистість — це атипове формування складок (звивин) і борозен на поверхні мозку під час розвитку. У нормі кора головного мозку утворює складний візерунок, що збільшує площу поверхні для вищих когнітивних функцій. Порушення...

Аномальна кровотеча — це схильність до надмірної або тривалішої, ніж очікується, кровотечі, яка виникає спонтанно або після незначної травми. Вона може бути наслідком дефектів судин, тромбоцитів або факторів згортання, що призводить до таких симптомів,...

Аномальна кровотеча з кукси пуповини — це тривала або надмірна кровотеча з залишку пуповини після народження, що перевищує звичайну незначну кровоточивість, яка може виникати при відпаданні пуповини. У нормі пупкові судини звужуються та тромбуються...

Аномальна локалізація нирки — це стан, при якому нирка розташована поза своїм нормальним ретроперитонеальним положенням у нирковій ямці. Це може включати ектопічну нирку (вроджене неправильне розташування), нефроптоз (набуте зміщення донизу) або перехресну зрощену ектопію...

Аномальна метаболічна візуалізація головного мозку за допомогою МРС — це виявлення атипових концентрацій або співвідношень метаболітів мозку, таких як N-ацетиласпартат (NAA), холін (Cho), креатин (Cr), лактат і міо-інозитол, за допомогою протонної магнітно-резонансної спектроскопії. Ця...

Аномальна міграція ендотелію рогівки — це рідкісна вроджена аномалія, при якій ендотеліальні клітини, що вистилають внутрішню поверхню рогівки, не мігрують нормально під час ембріогенезу. Це може призвести до утворення суцільного шару ендотеліальних клітин, який...

Аномальна мієлінізація периферичних нервів — це порушення або дефектне утворення мієлінової оболонки, яка ізолює нервові волокна в периферичній нервовій системі. Ця мієлінова оболонка виробляється шванівськими клітинами і є необхідною для швидкого проведення електричних імпульсів...

Аномальна мієлінізація ЦНС — це порушення або затримка формування мієлінової оболонки, яка ізолює нервові волокна в головному та спинному мозку. Це може проявлятися затримкою розвитку рухових і мовленнєвих навичок, спастичністю, атаксією, судомами або когнітивними...

Аномальна міотилінова експресія в м'язових волокнах — це зміна кількості, розподілу або структури міотиліну, білка, який у нормі розташований у Z-дисках скелетних м'язових волокон і підтримує структурну цілісність саркомера. Цю аномалію зазвичай виявляють під...

Аномальна морфологія T-клітин — це структурні або кількісні відхилення в T-лімфоцитах, різновиді білих кров'яних клітин, необхідних для клітинно-опосередкованого імунітету. Ці відхилення можуть включати зміни розміру, форми, гранулярності, контуру ядра або наявність незрілих чи атипових...

Аномальна морфологія аортального клапана — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку аортального клапана, який у нормі складається з трьох тонких, гнучких стулок, що відкриваються та закриваються, регулюючи потік крові з лівого шлуночка серця...

Аномальна морфологія аорти — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку аорти, найбільшої артерії в організмі, яка транспортує збагачену киснем кров від серця до решти організму. Це може включати зміни розміру, форми, положення або...