Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація жовчних кислот у сироватці крові — це лабораторний показник, при якому рівень жовчних кислот у крові є вищим або нижчим за нормальний референтний діапазон. Жовчні кислоти утворюються в печінці з холестерину та необхідні для перетравлення й всмоктування харчових жирів і жиророзчинних вітамінів у кишечнику. Підвищені концентрації зазвичай виникають при порушенні відтоку жовчі з печінки (холестаз), при ушкодженні печінки або при надмірному утворенні, тоді як знижені рівні можуть бути наслідком порушення синтезу жовчних кислот або їх надмірної втрати. Клінічно ця аномалія може супроводжуватися такими симптомами, як жовтяниця, свербіж шкіри, порушення всмоктування жирів і, у тяжких випадках, печінкова дисфункція. Тому визначення жовчних кислот у сироватці крові є важливим діагностичним інструментом для оцінки гепатобіліарних та кишкових захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)