Клінічний опис та значення
Аномальна міотилінова експресія в м'язових волокнах — це зміна кількості, розподілу або структури міотиліну, білка, який у нормі розташований у Z-дисках скелетних м'язових волокон і підтримує структурну цілісність саркомера. Цю аномалію зазвичай виявляють під час біопсії м'язів за допомогою імуногістохімії або вестерн-блоту, і вона може проявлятися зменшенням, відсутністю або неправильною локалізацією міотиліну. Найчастіше вона пов'язана з міофібрилярними міопатіями, особливо спричиненими мутаціями в гені MYOT, а також може виникати при інших нервово-м'язових захворюваннях. Клінічно у пацієнтів може спостерігатися прогресуюча м'язова слабкість, що часто починається в дистальних відділах ніг і згодом залучає проксимальні м'язи, разом з атрофією м'язів і іноді кардіоміопатією. Основний механізм полягає в порушенні Z-диска та порушенні деградації білків, що призводить до накопичення міотиліну та інших білків у вигляді внутрішньоклітинних агрегатів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)