Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація фактора росту фібробластів 23 (FGF23) у крові означає, що рівень цього гормону є або занадто високим, або занадто низьким порівняно з нормою. FGF23 виробляється переважно клітинами кісткової тканини та відіграє ключову роль у регуляції метаболізму фосфатів і вітаміну D, впливаючи на нирки. Коли FGF23 підвищений, це призводить до збільшення виведення фосфатів із сечею та зниження активації вітаміну D, що часто спричиняє низький рівень фосфатів у крові (гіпофосфатемію) та розм'якшення кісток. Навпаки, низький рівень FGF23 може призвести до затримки фосфатів і високого рівня фосфатів у крові (гіперфосфатемію), що може викликати кальцифікацію м'яких тканин. Ця аномалія зазвичай виявляється за допомогою аналізів крові та може бути пов'язана з різними генетичними або набутими захворюваннями, що впливають на баланс кісткової тканини та мінералів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)