Симптоми

Наявність 11 пар ребер — це вроджена скелетна варіація, при якій людина народжується з однією парою ребер менше, ніж звичайні 12 пар. Зазвичай це зумовлено відсутністю або неповним розвитком дванадцятого ребра, найчастіше дванадцятого грудного...

2-гідроксиадипінова ацидурія — це рідкісна метаболічна знахідка, що характеризується підвищеним рівнем 2-гідроксиадипінової кислоти в сечі, який виявляється за допомогою спеціалізованого аналізу органічних кислот. Ця сполука є проміжним продуктом розпаду жирних кислот і деяких амінокислот,...

2-етилгідроксилова ацидурія — рідкісна метаболічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем 2-етилгідроксилової кислоти в сечі. Цей стан зазвичай виникає внаслідок вроджених помилок метаболізму, часто пов'язаних з дефіцитом ферментів, відповідальних за розщеплення амінокислот з розгалуженим ланцюгом...

3-гідроксиізовалеріанова ацидурія — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем 3-гідроксиізовалеріанової кислоти в сечі, який виявляється за допомогою аналізу органічних кислот. Цей метаболіт накопичується через порушення активності ферменту 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази, необхідного для розщеплення амінокислоти лейцину....

3-Метилглутаконова ацидурія — це група спадкових метаболічних захворювань, що характеризуються підвищеним рівнем 3-метилглутаконової кислоти в сечі, що відображає порушення мітохондріального енергозабезпечення або аномальний розпад лейцину. Вона може проявлятися широким спектром симптомів, включаючи затримку розвитку,...

3-Метилглутарова ацидурія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти та жири, що призводить до шкідливого накопичення 3-метилглутарової кислоти в крові та сечі. Цей стан зазвичай...

4-гідроксифенілоцтова ацидурія — це біохімічний феномен, що характеризується аномально підвищеним рівнем 4-гідроксифенілоцтової кислоти в сечі. Ця сполука є метаболітом тирозину і зазвичай утворюється в невеликих кількостях кишковими бактеріями, але значна екскреція з сечею зазвичай...

4-Гідроксифенілпіровиноградна ацидурія — це метаболічна аномалія, яка характеризується надмірним виділенням 4-гідроксифенілпіровиноградної кислоти з сечею. Ця сполука є проміжним продуктом розпаду амінокислоти тирозину, і її накопичення зазвичай вказує на дефіцит ферменту 4-гідроксифенілпіруватдіоксигенази (HPD). Стан може...