Клінічний опис та значення
2-етилгідроксилова ацидурія — рідкісна метаболічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем 2-етилгідроксилової кислоти в сечі. Цей стан зазвичай виникає внаслідок вроджених помилок метаболізму, часто пов'язаних з дефіцитом ферментів, відповідальних за розщеплення амінокислот з розгалуженим ланцюгом або жирних кислот. Пацієнти можуть мати спектр симптомів, включаючи затримку росту, затримку розвитку, гіпотонію та рецидивуючі метаболічні кризи. Накопичення цієї органічної кислоти може призвести до метаболічного ацидозу та неврологічних порушень, якщо не лікувати належним чином. Діагноз підтверджується аналізом органічних кислот сечі та генетичним тестуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)