Клінічний опис та значення
Абнормальна фізіологія м'язів — це будь-яке порушення нормальної функції скелетних, серцевих або гладких м'язів, що впливає на скорочення, розслаблення, тонус або витривалість. Вона може проявлятися м'язовою слабкістю, втомою, судомами, скутістю, спазмами або непереносимістю фізичних навантажень і може бути спричинена генетичними мутаціями, метаболічними розладами, запальними захворюваннями або неврологічними станами. Клінічно її часто виявляють за допомогою фізикального обстеження, електроміографії (ЕМГ), біопсії м'язів або аналізів крові, таких як підвищений рівень креатинкінази. Основні механізми включають дефекти іонних каналів, енергетичного метаболізму, структурних білків або нервово-м'язової передачі. Ця широка категорія охоплює міопатії, каналопатії та інші м'язові розлади, які порушують рух і повсякденне функціонування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)