Клінічний опис та значення
S-подібні пальпебральні щілини — це аномальний контур очної щілини, при якому простір між верхньою та нижньою повіками вигинається у сигмоподібній або S-подібній формі, а не має типову гладку мигдалеподібну форму. Ця характерна конфігурація зазвичай виникає внаслідок змін росту або положення тканин повік, включаючи шкіру, м’язи та тарзальні пластинки, і може бути пов’язана з основними краніофаціальними або генетичними захворюваннями. Аномалія може бути однобічною або двобічною і часто спостерігається разом з іншими рисами обличчя, такими як гіпертелоризм, низхідні пальпебральні щілини або гіпоплазія середньої частини обличчя. Фізіологічно це відображає порушення нормального ембріологічного розвитку періорбітальних структур, іноді із залученням аномальної міграції нервового гребеня або механічних сил у матці. Клінічно це дизморфічна ознака, яка спонукає до оцінки синдромних діагнозів, але зазвичай не порушує зір, якщо не супроводжується іншими очними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)