Клінічний опис та значення
D-2-гідроксиглутарова ацидемія — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, який характеризується підвищеним рівнем D-2-гідроксиглутарової кислоти в крові, сечі та спинномозковій рідині. Зазвичай він проявляється в дитинстві затримкою розвитку, судомами, гіпотонією та відставанням у рості, а також може супроводжуватися аномаліями головного мозку, такими як вентрикуломегалія або кортикальна атрофія. Захворювання виникає внаслідок мутацій у гені D2HGDH, що призводить до дефіциту активності ферменту D-2-гідроксиглутаратдегідрогенази, необхідного для розщеплення D-2-гідроксиглутарової кислоти. У деяких випадках воно виникає як частина ширшого нейрометаболічного синдрому з кардіоміопатією або іншими системними ознаками. Лікування зосереджено на симптоматичній терапії, дієтичних модифікаціях та підтримуючому догляді, оскільки специфічного лікування не існує.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)