Клінічний опис та значення
D-2-гідроксиглутарова ацидурія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, яке характеризується підвищеним рівнем D-2-гідроксиглутарової кислоти в крові, сечі та спинномозковій рідині через дефіцит ферменту D-2-гідроксиглутаратдегідрогенази. Цей фермент необхідний для розщеплення D-2-гідроксиглутарової кислоти, і його дефіцит призводить до накопичення цього токсичного метаболіту, особливо вражаючи мозок. Клінічно захворювання проявляється спектром неврологічних симптомів, включаючи затримку розвитку, судоми, гіпотонію, а в тяжких випадках — кардіоміопатію та ранню смерть. Існують два основних типи: тип I, який часто є легшим і може проявлятися макроцефалією та епілепсією, та тип II, який є більш тяжким і зазвичай пов'язаний з тяжкою епілептичною енцефалопатією та кардіоміопатією з раннім початком. Захворювання спричинене мутаціями в гені D2HGDH і успадковується за автосомно-рецесивним типом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)