Клінічне визначення
Набута шизенцефалія — це рідкісний стан головного мозку, при якому після народження внаслідок травми, інфекції або інсульту утворюється щілина (розщеплення) в одній або обох півкулях мозку. Ця щілина з'єднує заповнені рідиною простори всередині мозку (шлуночки) із зовнішнім заповненим рідиною простором, що оточує мозок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від розміру та локалізації щілини. Вони можуть включати судоми, м'язову слабкість або параліч на одній стороні тіла, затримку розвитку, проблеми із зором та інтелектуальну недостатність. У деяких людей симптоми можуть бути легкими або відсутніми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізації головного мозку, такої як МРТ або КТ, які можуть показати характерну щілину. Лікар також вивчає медичну історію та симптоми пацієнта.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати протиепілептичні препарати для епілепсії, фізичну терапію для м'язової слабкості та спеціальну освіту або підтримку при затримці розвитку. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи шизенцефалії (вроджену), поренцефалію (заповнені рідиною порожнини в мозку) та пошкодження мозку внаслідок інсульту або інфекції. Візуалізація допомагає розрізнити їх.
