Біологічна функція та патогенез
Ген KCNJ18 кодує білок калієвого каналу під назвою Kir2.6, який знаходиться переважно в мембрані клітин скелетних м'язів. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію в клітини та з них, що є важливим для підтримки електричного балансу, необхідного для скорочення м'язів. Завдяки цьому він дозволяє м'язам правильно реагувати на нервові сигнали та допомагає регулювати м'язовий тонус і функцію. Цей процес важливий для нормального руху та функціонування м'язів.
Патогенні варіанти в гені KCNJ18 можуть порушити функцію калієвого каналу та спричинити тиреотоксичний періодичний параліч — розлад, що характеризується епізодами м'язової слабкості або паралічу. Коли канал не працює належним чином, рівні калію всередині та зовні м'язових клітин стають незбалансованими, що може впливати на м'язи та спричиняти раптову слабкість або параліч, часто спровоковані високим рівнем тиреоїдних гормонів, фізичним навантаженням або вживанням їжі з високим вмістом вуглеводів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Тиреотоксичний періодичний параліч ORPHA:79102Major susceptibility factor in
