Клінічний опис та значення
Параліч дихання — це тяжкий стан, при якому м'язи, відповідальні за дихання, втрачають здатність скорочуватися, що призводить до недостатньої вентиляції та потенційно небезпечної для життя дихальної недостатності. Він може виникати внаслідок ураження стовбура мозку, спинного мозку (особливо вище C3-C5), периферичних нервів, нервово-м'язового з'єднання або самих дихальних м'язів. Пацієнти можуть відчувати поверхневе дихання, нездатність ефективно кашляти та відчуття задухи, що часто вимагає негайної штучної вентиляції легень. Параліч може бути гострим або хронічним, частковим або повним, і може супроводжуватися іншими неврологічними порушеннями залежно від основної причини. Без своєчасного втручання параліч дихання може призвести до гіпоксії, гіперкапнії та смерті.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)