Біологічна функція та патогенез
Ген CACNA1G кодує субодиницю альфа-1G кальцієвого потенціал-залежного каналу T-типу, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані нейронів та інших збудливих клітин. Ця субодиниця утворює пору каналу і допомагає контролювати потік іонів кальцію в клітину у відповідь на невеликі зміни напруги. Таким чином вона регулює збудливість нейронів, пейсмейкерну активність та вивільнення нейромедіаторів. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи генерацію ритмічних хвиль мозку та контроль сну і неспання.
Патогенні варіанти в гені CACNA1G порушують функцію кальцієвого каналу T-типу і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 42 типу (SCA42), прогресуючий неврологічний розлад. Коли субодиниця альфа-1G не працює належним чином, сигналізація кальцію в нейронах порушується, що може впливати на мозочок та інші ділянки мозку і викликати такі проблеми, як нестійка хода, труднощі з координацією та мовленням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спіноцеребелярна атаксія 42 типу ORPHA:458803Спадкова мутація
