Клінічний опис та значення
Атрофія шару клітин Пуркіньє мозочка — це прогресуюча втрата або зменшення розмірів клітин Пуркіньє, які є великими нейронами, розташованими в середньому шарі кори мозочка. Ці клітини необхідні для координації рухів, рівноваги та моторного навчання, надсилаючи гальмівні сигнали до глибоких ядер мозочка. Коли цей шар атрофується, у пацієнтів можуть виникати мозочкові ознаки, такі як атаксія ходи, порушення координації кінцівок, дизартрія та ністагм. Стан може бути спричинений генетичними розладами, аутоімунними захворюваннями, токсинами або нейродегенеративними процесами і часто призводить до прогресуючої інвалідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)