Біологічна функція та патогенез
Ген TBP кодує ТАТА-зв'язувальний білок, загальний фактор транскрипції, що знаходиться переважно в ядрі. TBP допомагає ініціювати транскрипцію, зв'язуючись з ТАТА-боксом у ДНК і залучаючи інші білки, включаючи РНК-полімеразу II, для формування преініціаційного комплексу. Завдяки цьому він дозволяє генам зчитуватися та копіюватися в РНК, що необхідно для росту, функціонування та виживання клітин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки всіх тканин, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена TBP можуть порушити транскрипцію та спричинити спіноцеребелярну атаксію 17 типу (SCA17), прогресуючий неврологічний розлад. Коли TBP не працює належним чином, білок утворює аномальні скупчення в клітинах мозку, що може вражати мозочок та інші відділи мозку та спричиняти такі проблеми, як труднощі при ходьбі, порушення координації та когнітивне зниження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спіноцеребелярна атаксія 17 типу ORPHA:98759Спадкова мутація
