PPP2R2B — регуляторна субодиниця Bbeta протеїнфосфатази 2

Ген PPP2R2B кодує регуляторну субодиницю протеїнфосфатази 2A (PP2A), яка називається Bbeta і знаходиться переважно в цитоплазмі та в нейронах головного мозку. Ця субодиниця допомагає спрямовувати PP2A до специфічних цільових білків і контролює її ферментативну активність, яка видаляє фосфатні групи з інших білків. Таким чином вона регулює багато клітинних процесів, включаючи ріст, поділ клітин і сигналізацію. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для правильного регулювання клітинного циклу.

Патогенні варіанти в гені PPP2R2B порушують нормальну функцію PP2A і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 12 типу (SCA12), прогресуючий неврологічний розлад. Коли субодиниця Bbeta не працює належним чином, активність PP2A змінюється, що призводить до аномального фосфорилювання цільових білків. Це може впливати на мозочок та інші частини мозку, викликаючи такі проблеми, як тремор, труднощі з координацією та рівновагою, та інші рухові порушення.