Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія мітохондрій — це структурні зміни форми, розміру, кількості або внутрішньої організації мітохондрій, енергопродукуючих органел клітин. Ці відхилення можна виявити за допомогою електронної мікроскопії або спеціального фарбування; вони можуть включати набухання, подовження, фрагментацію, дезорганізацію крист або наявність включень. Оскільки мітохондрії відіграють ключову роль у клітинному диханні та виробництві енергії, їхні структурні дефекти часто порушують окисне фосфорилювання та призводять до мультисистемних захворювань. Такі зміни зазвичай спостерігаються при мітохондріальних міопатіях, енцефаломіопатіях та різних спадкових метаболічних розладах. Клінічно пацієнти можуть мати м'язову слабкість, непереносимість фізичних навантажень, затримку розвитку, судоми та дисфункцію органів залежно від уражених тканин.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)