Біологічна функція та патогенез
Ген RHCE кодує білок RhCE, багатопрохідний трансмембранний білок, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані еритроцитів. Білок RhCE допомагає підтримувати структуру та функцію мембрани еритроцитів, взаємодіючи з іншими мембранними білками та, можливо, полегшуючи транспорт амонію та вуглекислого газу. Завдяки цьому він сприяє стабільності та гнучкості еритроцитів, що важливо для їх виживання в кровообігу та належного постачання кисню до тканин.
Патогенні варіанти в гені RHCE змінюють білок RhCE та спричиняють варіанти групи крові Rh і, в рідкісних випадках, гемолітичну хворобу новонароджених або автоімунну гемолітичну анемію. Коли білок RhCE не працює належним чином, мембрана еритроцитів може бути ослаблена або профіль Rh-антигенів може змінитися, що може вплинути на кров та імунну систему і спричинити такі проблеми, як анемія, жовтяниця та, у тяжких випадках, водянка плода.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Rh-дефіциту ORPHA:71275Спадкова мутація