Клінічний опис та значення
Стоматоцитоз — це гематологічний стан, який характеризується наявністю еритроцитів з характерною центральною блідістю у формі рота або щілини на периферичному мазку крові. Ця аномалія виникає внаслідок зміненої проникності мембрани еритроцитів, що призводить до підвищеного витоку катіонів і подальших змін об’єму та форми клітин. Стоматоцитоз може бути спадковим або набутим, причому спадкові форми часто проявляються гемолітичною анемією різного ступеня тяжкості. Стан може супроводжуватися іншими системними проявами, такими як набряки, затримка росту та гепатоспленомегалія у тяжких випадках. Діагноз підтверджується дослідженням мазка крові, а у спадкових випадках — генетичним тестуванням на мутації в генах, що кодують білки мембрани еритроцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)