Клінічний опис та значення
Пінеобластома — це рідкісна, швидкозростаюча злоякісна пухлина, що виникає з шишкоподібної залози (епіфіза) — невеликого ендокринного органу глибоко в мозку, який виробляє мелатонін. Зазвичай вона проявляється симптомами підвищеного внутрішньочерепного тиску, такими як сильний головний біль, нудота, блювання та порушення зору внаслідок обструкції відтоку спинномозкової рідини. Пухлина також може стискати сусідні структури, спричиняючи парез погляду вгору (синдром Парино), атаксію та гормональні порушення. Пінеобластома найчастіше зустрічається у дітей та молодих людей і вважається високозлоякісною ембріональною пухлиною зі схильністю до поширення шляхами спинномозкової рідини. Лікування зазвичай включає хірургічну біопсію або резекцію з подальшою променевою та хіміотерапією.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)