Біологічна функція та патогенез
Ген RDH5 кодує ретинолдегідрогеназу 5, фермент, що знаходиться переважно в пігментному епітелії сітківки (ПЕС), шарі клітин у задній частині ока. Цей фермент допомагає перетворювати 11-цис-ретинол на 11-цис-ретиналь, ключовий етап зорового циклу, який відновлює світлочутливий пігмент родопсин. Завдяки цьому око може реагувати на світло та підтримувати зір, особливо при тьмяному освітленні. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я сітківки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RDH5 порушують зоровий цикл і спричиняють fundus albipunctatus, рідкісний спадковий розлад сітківки. Коли ретинолдегідрогеназа 5 не працює належним чином, відновлення родопсину затримується, що призводить до погіршення зору при слабкому освітленні (нічна сліпота) та накопичення дрібних білих точок у сітківці. Ці зміни можуть вражати очі та спричиняти такі проблеми, як труднощі з баченням у тьмяному світлі та затримка темнової адаптації.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Fundus albipunctatus ORPHA:227796Спадкова мутація
-
Точковий альбесцентний ретиніт ORPHA:52427Кандидатний ген
