PDHB — піруватдегідрогенази E1 бета-субодиниця

Ген PDHB кодує бета-субодиницю ферменту піруватдегідрогенази E1, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент є частиною піруватдегідрогеназного комплексу, який перетворює піруват в ацетил-КоА, ключову молекулу для виробництва енергії. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти енергію з вуглеводів і підтримує нормальну роботу мозку та м'язів. Цей процес важливий для загального метаболізму та енергопостачання.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PDHB порушують роботу піруватдегідрогеназного комплексу та спричиняють дефіцит піруватдегідрогенази E1-бета, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, піруват не може перетворюватися в ацетил-КоА, що призводить до нестачі енергії та накопичення молочної кислоти, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.