CNBP — Білок, що зв'язує нуклеїнові кислоти CCHC-типу з цинковими пальцями

Ген CNBP кодує білок, що зв'язує нуклеїнові кислоти CCHC-типу з цинковими пальцями, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК і РНК, контролюючи процесинг і стабільність специфічних матричних РНК. Завдяки цьому він впливає на важливі клітинні процеси, такі як розвиток і відповідь на стрес. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку, зокрема скелета та серця.

Патогенні варіанти в одній копії гена CNBP порушують функцію білка та спричиняють міотонічну дистрофію 2 типу, мультисистемний розлад. Коли білок не працює належним чином, порушується процесинг РНК, що може впливати на м'язи, очі, серце та ендокринну систему, викликаючи такі проблеми, як м'язова слабкість, міотонія, катаракта та серцеві аритмії.