Головна › Гени › PRKAR1B — регуляторна субодиниця бета протеїнкінази, залежної від цАМФ, типу I
HGNC: PRKAR1B

PRKAR1B — регуляторна субодиниця бета протеїнкінази, залежної від цАМФ, типу I

International Name (EN): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PRKAR1B кодує регуляторну субодиницю бета протеїнкінази А (PKA) типу I, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та в певних ділянках мозку. Цей білок допомагає регулювати активність PKA, зв'язуючись з цАМФ і контролюючи вивільнення каталітичних субодиниць, які потім фосфорилюють цільові білки. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали, що використовують цАМФ, впливаючи на такі процеси, як розвиток нейронів, синаптична пластичність і формування пам'яті. Цей процес важливий для нормальної роботи та розвитку мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена PRKAR1B порушують регуляцію PKA і спричиняють розлад нервового розвитку із затримкою розвитку, поведінковими відхиленнями та іноді судомами. Коли регуляторна субодиниця не працює належним чином, сигналізація PKA стає незбалансованою, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, аутизмоподібні риси та затримка моторики.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →