MACF1 — фактор 1 перехресного зв'язування мікротрубочок і актину

MACF1 кодує великий цитоскелетний білок, що перехресно зв'язує мікротрубочки та актинові філаменти, і локалізується переважно в цитоплазмі. MACF1 допомагає з'єднувати ці дві цитоскелетні мережі, а також бере участь у сигнальному шляху Wnt, взаємодіючи з його компонентами. Завдяки цьому він підтримує форму, полярність і міграцію клітин та допомагає регулювати відповідь клітин на сигнали розвитку. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, скелета та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені MACF1 можуть порушувати організацію цитоскелета та сигналізацію Wnt і спричиняти низку порушень розвитку, зокрема лісенцефалію, мікроцефалію та скелетні аномалії. Коли MACF1 не працює належним чином, клітини не можуть правильно організувати свій цитоскелет або реагувати на сигнали, що може впливати на мозок, скелет та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та деформації кісток.