Біологічна функція та патогенез
CEP85L кодує центросомний білок 85L, який знаходиться переважно в центросомі — невеликій органелі, що організовує мікротрубочки та допомагає клітинам ділитися. CEP85L допомагає регулювати дуплікацію центросоми та організацію мікротрубочок, що є важливим для правильного поділу клітин та їх форми. Завдяки цьому він забезпечує правильний поділ клітин та підтримку їх структури. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені CEP85L порушують функцію центросоми та спричиняють розлад нервового розвитку зі структурними аномаліями мозку. Коли CEP85L не працює належним чином, виникає ампліфікація центросом та дефекти мітозу, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномальна структура мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
