Клінічний опис та значення
Гіалоїдний судинний залишок і ретролентальна маса — це очна вада розвитку, при якій ембріональні кровоносні судини, що в нормі живлять кришталик і склоподібне тіло, не зазнають повної регресії, залишаючи стійку судинну сітку позаду кришталика. Цей залишок може організуватися в щільну ретролентальну масу, яка виглядає як біла або сірувата непрозорість у ділянці зіниці та часто виявляється в дитинстві як лейкокорія або слабке відстеження зором. Стан виникає внаслідок порушення апоптозу та ремоделювання гіалоїдної артеріальної системи під час внутрішньоутробного розвитку ока і може зустрічатися ізольовано або в складі синдромів, таких як персистуюча фетальна васкуляризація, хвороба Норрі або ретинопатія недоношених. Клінічно маса може спричиняти порушення зору, косоокість, а в тяжких випадках — тракційне відшарування сітківки або глаукому. Діагностика ґрунтується на офтальмологічному огляді, ультразвуковому дослідженні та іноді генетичному тестуванні, а лікування варіює від спостереження до хірургічного видалення маси для збереження зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)