FBXO7 — F-бокс білок 7

Ген FBXO7 кодує F-бокс білок 7, який знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. FBXO7 допомагає регулювати деградацію білків, утворюючи частину убіквітин-лігазного комплексу, який позначає пошкоджені або непотрібні білки для переробки. Завдяки цьому він підтримує якісний контроль клітин та сприяє виживанню нейронів, особливо в головному мозку. Цей процес важливий для нормального руху, контролю м'язів та неврологічних функцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FBXO7 порушують деградацію білків і спричиняють паркінсонічно-пірамідний синдром, рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли F-бокс білок 7 не працює належним чином, токсичні білки накопичуються та пошкоджують нейрони, що може впливати на мозок і рухову систему та спричиняти такі проблеми, як паркінсонізм (тремор, ригідність, повільні рухи), пірамідні ознаки (спастичність, гіперрефлексія) та когнітивне зниження.