Клінічний опис та значення
Холодочутлива міотонія — це нервово-м'язовий симптом, при якому скутість м'язів і затримка їх розслаблення посилюються після впливу низьких температур. Це виникає через те, що холод сповільнює роботу іонних каналів у мембрані м'язових волокон, особливо хлорних і натрієвих, спричиняючи повторні електричні розряди та тривале скорочення м'язів. Пацієнти часто відзначають труднощі при розтисканні пальців, скутість у руках, обличчі або ногах, а іноді видиме хвилеподібне посмикування м'язів після охолодження. Симптом може бути спадковим, як при деяких формах міотонії вродженої та параміотонії вродженої, або набутим у поєднанні з іншими м'язовими захворюваннями. Сам по собі він не є небезпечним, але може заважати повсякденній діяльності та супроводжуватися слабкістю або м'язовим болем.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)