Клінічний опис та значення
Парадоксальна міотонія — рідкісний нервово-м'язовий феномен, при якому м'язова скутість і затримка розслаблення парадоксально посилюються при повторній м'язовій активності, а не зменшуються, як при класичній міотонії. Вона найчастіше пов'язана з параміотонією вродженою та деякими натрієвими каналопатіями, коли холод і фізичне навантаження викликають стійке скорочення м'язів. Пацієнти можуть відчувати зростаючу ригідність, судоми та утруднення при розтисканні пальців після повторних рухів. Основний механізм полягає в аномальному функціонуванні натрієвих каналів, що подовжує деполяризацію та викликає повторні розряди м'язових волокон. Це відрізняється від покращення після 'розігріву', яке спостерігається при міотонії вродженій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)