Клінічний опис та значення
Холодовий парез — це рідкісне неврологічне явище, при якому вплив низьких температур викликає тимчасову м'язову слабкість або параліч, зазвичай уражуючи кінцівки, обличчя або бульбарні м'язи. Він найчастіше пов'язаний з періодичними паралічами, такими як гіпокаліємічний або гіперкаліємічний періодичний параліч, та деякими каналопатіями, де холодовий вплив змінює функцію іонних каналів і порушує збудливість м'язової мембрани. Пацієнти можуть відчувати зниження м'язової сили, утруднення рухів або навіть повну втрату довільних рухів у ураженій ділянці, що минає після зігрівання. Вважається, що стан виникає внаслідок холодоіндукованих змін кінетики натрієвих або кальцієвих каналів, що призводить до порушення генерації та поширення потенціалу дії в м'язових волокнах. Діагностика клінічна, підкріплюється генетичним тестуванням та електроміографією, а лікування зосереджено на уникненні холоду та терапії основної каналопатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)